Intragenic duplication of KCNQ5 gene results in aberrant splicing leading to a premature termination codon in a patient with intellectual disability

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标题	Intragenic duplication of KCNQ5 gene results in aberrant splicing leading to a premature termination codon in a patient with intellectual disability
网址	http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.10.007
DOI	10.1016/j.ejmg.2018.10.007 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Giulia Rosti; Elisa Tassano; Simone Bossi; Maria Teresa Divizia; Patrizia Ronchetto; et al 出版日期：2019-09-01
求助人	haojiahui 在 2026-07-02 15:26:45 发布自江苏，悬赏 10 积分
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