Hypotrichosis‐lymphedema‐telangiectasia syndrome: Report of ileal atresia associated with a SOX18 de novo pathogenic variant and review of the phenotypic spectrum

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标题	Hypotrichosis‐lymphedema‐telangiectasia syndrome: Report of ileal atresia associated with a SOX18 de novo pathogenic variant and review of the phenotypic spectrum 少毛症—淋巴水肿—毛细血管扩张综合征：与SOX18从头致病变异相关的回肠闭锁报告及表型谱综述相关领域淋巴水肿鞘膜积液毛细血管扩张医学表型病理生物内科学基因遗传学外科癌症乳腺癌
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62205
DOI	10.1002/ajmg.a.62205 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Richard Coulie; Dmitriy Niyazov; Michael J. Gambello; Elodie Fastré; Pascal Brouillard; et al 出版日期：2021-04-14
求助人	fukesi 在 2025-04-18 11:16:45 发布自江苏，悬赏 10 积分
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