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Clinical, genetic, and neuroimaging profiles of autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 4 caused by novel VPS13D variants in Chinese 中国人VPS13D新变异引起的常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调4型的临床、遗传和神经影像学特征
相关领域
脊髓小脑共济失调
移码突变
萎缩
胼胝体
医学
病理
错义突变
遗传学
共济失调
阵发性运动障碍
突变
疾病
生物
运动障碍
基因
帕金森病
精神科
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