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标题
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with COL7A1 variant confirmed by whole-exome sequencing in a Chinese family and genotype-phenotype correlation analysis
一个中国家系COL7A1变异型显性营养不良性大疱性表皮松解症的全外显子测序及基因型—表型相关性分析
相关领域
外显子组测序 遗传学 表型 基因型 大疱性表皮松解症 基因型-表型区分 中国家庭 生物 相关性 医学 基因 几何学 数学
网址
https://doi.org/10.1159/000545348
DOI
10.1159/000545348 doi
其它 期刊：Molecular Syndromology
作者：Xinyu Feng; Chunmeng Liu; Wenquan Niu; Yi Hu; Zhen Qi; et al
出版日期：2025-03-24
求助人
曾丹么么哒 在 2026-01-02 14:35:59 发布自福建，悬赏 10 积分
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