Biallelic Novel SKOR2 Variants in Individuals With Cerebellar Hypoplasia and Intellectual Disability, Expanding the Phenotypic Spectrum of Valence-Farazi Cerebellar Ataxia Syndrome

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标题	Biallelic Novel SKOR2 Variants in Individuals With Cerebellar Hypoplasia and Intellectual Disability, Expanding the Phenotypic Spectrum of Valence-Farazi Cerebellar Ataxia Syndrome
网址	http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.70125
DOI	10.1002/ajmg.a.70125 doi
求助人	qiaqia 在 2026-04-21 18:37:41 发布自上海，悬赏 10 积分
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