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标题
Clinical and molecular delineation of PUS3‐associated neurodevelopmental disorders
PUS3相关神经发育障碍的临床和分子描述
相关领域
小头畸形 假尿苷 张力减退 遗传学 生物 表型 神经发育障碍 错义突变 癫痫 生物信息学 基因 医学 转移RNA 神经科学 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1111/cge.14051
DOI
10.1111/cge.14051 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Miriam Nøstvik; Sarah M. Kateta; Bitten Schönewolf‐Greulich; Alexandra Afenjar; Magalie Barth; et al
出版日期：2021-08-20
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