发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
[高分] Germline Mutation of INI1/SMARCB1 in Familial Schwannomatosis
家族性神经瘤病中INI 1/SMARCB 1的种系突变
相关领域
SMARCB1型 2型神经纤维瘤病 生殖系 外显子 神经鞘瘤 神经纤维瘤病 神经纤维蛋白1 种系突变 癌症研究 突变 神经纤维瘤病 抑癌基因 杂合子丢失 遗传学 等位基因 医学 生物 基因 癌变 病理 组蛋白 染色质重塑
网址
https://doi.org/10.1086/513207
AI链接 cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1086/513207 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Theo J.M. Hulsebos; Astrid S. Plomp; Ruud A. Wolterman; Els C. Robanus-Maandag; Frank Baas; et al
出版日期：2007-03-13
求助人
快看文献 在 2025-09-18 11:43:18 发布，悬赏 50 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Evidence of a four-hit mechanism involvingSMARCB1andNF2in schwannomatosis-associated schwannomas
  2. Neurofibromatosis
  3. Expanding the mutational spectrum of LZTR1 in schwannomatosis
  4. The neurofibromatoses. Part 2: NF2 and schwannomatosis.
  5. Phenotypic and genotypic overlap between mosaic NF2 and schwannomatosis in patients with multiple no...
  6. Involvement of the SWI/SNF Complex in Familial Meningiomatosis
  7. The Molecular Genetics of Schwannomatosis
  8. Molecular Genetics of Schwannomatosis
  9. The Neurofibromatoses
  10. eP330: Mosaicism for SMARCB1 or LZTR1 variants in patients with schwannomatosis in the UAB cohort
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 3小时前

    科研通AI6 科研通AI6 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 hulsebos2007.pdf (3.42 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    11:43:23 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    11:43:19 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    11:43:18 已向机器人发送请求

  • 3小时前

    快看文献 快看文献 Lv3 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
一二完成签到 ，获得积分10
1秒前
CodeCraft的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
1秒前
脑洞疼的应助被健康的妙菱采纳，获得10
1秒前
hxj的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
Akim的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
晓泽完成签到，获得积分10
1秒前
小张发布了新的文献求助10
1秒前
香蕉觅云的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
徐昊雯发布了新的文献求助10
1秒前
闪闪如南发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
思源的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
科研通AI6的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
酷波er的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
大模型的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
冷酷映萱的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
2秒前
华仔的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
DijiaXu的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
天天快乐的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
小马甲的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
Akim的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
2秒前
冷酷映萱的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
3秒前
Morois完成签到，获得积分10
3秒前
上官若男的应助被雨碎寒江采纳，获得10
3秒前
领导范儿的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
科研通AI6的应助被hsj采纳，获得10
3秒前
乐乐的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
lzz完成签到，获得积分10
3秒前
在水一方的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
沉默的莞发布了新的文献求助20
3秒前
Ava的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
丘比特的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
科研通AI6的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
深情安青的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
The Pedagogical Leadership in the Early Years (PLEY) Quality Rating Scale 410
Stackable Smart Footwear Rack Using Infrared Sensor 300
Modern Britain, 1750 to the Present （第2版） 300
Writing to the Rhythm of Labor Cultural Politics of the Chinese Revolution, 1942–1976 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4603625
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4012242
关于积分的说明 12422760
捐赠科研通 3692758
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2035865
邀请新用户注册赠送积分活动 1068967
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 953437
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通