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标题
Mutational spectrum in 101 patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia and breakpoint mapping in independent cases of rare genomic rearrangements
101例少汗性外胚层发育不良患者的突变谱和罕见基因组重排独立病例的断点定位
相关领域
少汗性外胚层发育不良 多重连接依赖探针扩增 遗传学 桑格测序 生物 断点 SNP基因分型 单核苷酸多态性 基因分型 表型 外显子 外胚层发育不良 突变 基因 基因型 染色体
网址
https://doi.org/10.1038/jhg.2016.75
DOI
10.1038/jhg.2016.75 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Sigrun Wohlfart; Johanna Hammersen; Holm Schneider
出版日期：2016-06-16
求助人
wanjh0538 在 2025-09-11 10:47:35 发布自广东，悬赏 10 积分
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