发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration
相关领域
帕金森病 儿科 肌张力障碍 自闭症 智力残疾 运动障碍 脆性X综合征 医学 心理学 Lennox-Gastaut综合征 基因检测 癫痫 精神科 神经科学 疾病 病理 内科学
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28211668
AI链接 helmholtz-muenchen.de europepmc.org
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它 期刊：
作者：Adam MP; Feldman J; Mirzaa GM; Pagon RA; Wallace SE; et al
出版日期：2017/02/16
求助人
饿哭了塞 在 2025-11-17 11:00:32 发布自北京，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodeg...
  2. Exome Sequencing Reveals De Novo WDR45 Mutations Causing a Phenotypically Distinct, X-Linked Dominan...
  3. Beta-propeller protein-associated neurodegeneration: a new X-linked dominant disorder with brain iro...
  4. The Gilles De La Tourette syndrome: the current status
  5. Clinical characteristics of children and young adults with co-occurring autism spectrum disorder and...
  6. Current neurologic treatment and emerging therapies in CDKL5 deficiency disorder
  7. Beta‐propeller protein‐associated neurodegeneration: a case report and review of the literature
  8. DNAJC6 Parkinson Disease
  9. Epilepsy Disorders and Treatment Modalities
  10. Huntington’s Disease-Like 2
  11. MECR-Related Neurologic Disorder
  12. Hereditary ataxia and behavior.
  13. COEXISTING DISORDERS IN CHILDREN WITH EPILEPSY
  14. DNMT1-Related Disorder
  15. Epilepsy in the Elderly
  16. Epilepsy in the Adolescent
  17. POE05 A low creatinine in developmental delay, epilepsy and movement disorders--does it matter?
  18. K03 Ethical Issues In The Clinical Diagnosis Of Huntington Disease
  19. Management of epilepsy in childhood.
  20. Abstract: Jo Wilmshurst
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 8小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    11:00:36 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    11:00:34 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    11:00:33 已向机器人发送请求

  • 8小时前

    饿哭了塞 饿哭了塞 Lv6196 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
guyan发布了新的文献求助10
刚刚
刚刚
刚刚
桐桐的应助被木蝴蝶采纳，获得10
1秒前
传奇3的应助被JEEH采纳，获得10
1秒前
Aking完成签到，获得积分10
1秒前
香蕉觅云的应助被Leyna采纳，获得10
1秒前
2秒前
3秒前
3秒前
咩12发布了新的文献求助10
3秒前
阿衍发布了新的文献求助10
4秒前
zzz完成签到，获得积分20
4秒前
瘦瘦的艳发布了新的文献求助10
6秒前
小波完成签到，获得积分10
6秒前
沐沐1003完成签到，获得积分10
7秒前
7秒前
毛毛完成签到 ，获得积分10
8秒前
磊磊完成签到，获得积分10
8秒前
万能图书馆的应助被blue采纳，获得10
9秒前
9秒前
9秒前
9秒前
完美世界的应助被怪蜀黍采纳，获得10
11秒前
朱珏虹发布了新的文献求助10
11秒前
mo完成签到，获得积分10
11秒前
11秒前
12秒前
大闲鱼铭一完成签到 ，获得积分10
12秒前
12秒前
Owen的应助被xie采纳，获得10
12秒前
13秒前
科研通AI6的应助被细腻戒指采纳，获得10
13秒前
欣欣欣欣完成签到，获得积分10
13秒前
13秒前
你好完成签到，获得积分10
13秒前
14秒前
15秒前
司空以蕊发布了新的文献求助10
15秒前
hao发布了新的文献求助10
15秒前
高分求助中
合成生物食品制造技术导则，团体标准，编号：T/CITS 396-2025 1000
The Leucovorin Guide for Parents: Understanding Autism’s Folate 1000
Pipeline and riser loss of containment 2001 - 2020 (PARLOC 2020) 1000
Critical Thinking: Tools for Taking Charge of Your Learning and Your Life 4th Edition 500
Comparing natural with chemical additive production 500
Atlas of Liver Pathology: A Pattern-Based Approach 500
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 5241249
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4408034
关于积分的说明 13720910
捐赠科研通 4277007
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2346903
邀请新用户注册赠送积分活动 1344015
关于科研通互助平台的介绍 1302114
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通