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标题
CRAT missense variants cause abnormal carnitine acetyltransferase function in an early‐onset case of Leigh syndrome
相关领域
生物 错义突变 神经退行性变 肉碱 乙酰转移酶 复合杂合度 利氏病 遗传学 突变 内分泌学 基因 内科学 疾病 医学 乙酰化
网址
https://doi.org/10.1002/humu.23901
DOI
10.1002/humu.23901 doi
其它 期刊：Human Mutation
作者：Luna Laera; Giuseppe Punzi; Vito Porcelli; Nicola Gambacorta; Lucia Trisolini; et al
出版日期：2019-08-26
求助人
小薇 在 2026-06-29 11:23:34 发布，悬赏 10 积分
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