ATAXIA-telangiectasia with compound heterozygous ATM mutations discovered on abnormal newborn screen

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标题	ATAXIA-telangiectasia with compound heterozygous ATM mutations discovered on abnormal newborn screen 在异常新生儿筛查中发现复合杂合ATM突变的共济失调-毛细血管扩张症相关领域共济失调毛细血管扩张复合杂合度遗传学医学突变生物基因 DNA DNA损伤
网址	https://doi.org/10.1016/j.clim.2024.110294
DOI	10.1016/j.clim.2024.110294 doi
其它	期刊：Clinical Immunology 作者：Ashley Sang Eun Lee; Roshini S. Abraham; Amrita Basu; Howard M. Lederman; Charlotte Cunningham‐Rundles 出版日期：2024-06-22
求助人	funkii 在 2025-06-24 14:36:32 发布自江苏，悬赏 10 积分
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