Prenatal diagnosis to identify compound heterozygous variants in PKDCC that causes rhizomelic limb shortening with dysmorphic features in a fetus from China

已完结

文献求助详情

标题	Prenatal diagnosis to identify compound heterozygous variants in PKDCC that causes rhizomelic limb shortening with dysmorphic features in a fetus from China 相关领域外显子组测序复合杂合度桑格测序遗传学产前诊断生物发育不良医学遗传学人类遗传学生物信息学拷贝数变化胎儿医学基因突变基因组怀孕
网址	https://doi.org/10.1186/s12920-023-01631-7
DOI	10.1186/s12920-023-01631-7 doi
其它	期刊：BMC Medical Genomics 作者：Lulu Yan; Juan Cao; Yuxin Zhang; Yingwen Liu; Jinghui Zou; et al 出版日期：2023
求助人	牛奶奶爱喝纯牛奶在 2025-09-25 12:32:07 发布，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，让科研之路畅通无阻

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 科研通AI5上传了应助文件

1秒前; 炙热棉花糖完成签到，获得积分10

1秒前; 莫莫莫莫几完成签到，获得积分10

1秒前; 小二郎上传了应助文件

3秒前; Akim上传了应助文件

3秒前; godblessyou发布了新的文献求助10

3秒前; 虚心的渊思发布了新的文献求助10

4秒前; MIRROR完成签到，获得积分10

4秒前; 斯文败类上传了应助文件

5秒前; 皇帝的床帘完成签到，获得积分10

6秒前; 123444发布了新的文献求助10

6秒前; 华仔上传了应助文件

6秒前; Ava的应助被从容不乐采纳，获得10

7秒前; norman完成签到，获得积分10

7秒前; 水煮南瓜头发布了新的文献求助10

8秒前; CipherSage的应助被47gongjiang采纳，获得10

8秒前; 琉璃果冻发布了新的文献求助10

9秒前; 天天快乐的应助被励志小薛采纳，获得10

10秒前; buqi发布了新的文献求助10

10秒前; wanfeng完成签到，获得积分10

10秒前; 酒巷完成签到，获得积分10

11秒前; 隐形的语海发布了新的文献求助10

11秒前; 1111111发布了新的文献求助10

12秒前; 量子星尘发布了新的文献求助10

12秒前; godblessyou完成签到，获得积分10

12秒前; 研友_VZG7GZ的应助被虚心的渊思采纳，获得10

13秒前; 顾矜上传了应助文件

13秒前; Akim上传了应助文件

14秒前; Owen上传了应助文件

15秒前; 科研通AI6的应助被123444采纳，获得10

16秒前; 科研狗发布了新的文献求助10

16秒前; 可爱的函函的应助被123采纳，获得10

16秒前; 坚强哑铃完成签到，获得积分10

18秒前; wild驳回了Zx_1993的应助

18秒前; 彭于晏上传了应助文件

18秒前; Chenzr完成签到，获得积分10

18秒前; 小落看不完完成签到，获得积分10

18秒前; buqi完成签到，获得积分10

19秒前; 琉璃果冻完成签到，获得积分10

19秒前; xun的应助被明亮的小馒头采纳，获得10

19秒前