| 标题 |
 Clinical and molecular spectrum of congenital disorders of glycosylation in 80 Egyptian patients 相关领域
张力减退
生物
错义突变
遗传学
人类遗传学
糖基化
基因型
表型
生物信息学
血缘关系
全球发育迟缓
高钠血症
等位基因
精神运动迟缓
甲基丙二酸尿症
遗传异质性
小脑发育不全（非人类）
等位基因频率
外显子组测序
病理
医学遗传学
脑病
小头畸形
智力残疾
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| 其它 |
期刊：Human Genetics 作者：M. S. Abdel-Hamid; S. Abdel-Ghafar; M. Issa; Walaa ElNaggar; H. Elbendary; et al 出版日期：2026-10-09 |
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(2025-6-4)
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