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标题
A novel case of autosomal-dominant cutis laxa caused by a de novo likely pathogenic variant in ALDH18A1: case report and literature review
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-025-01334-0
DOI
10.1038/s10038-025-01334-0 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Firoz Ahmad; Pradnya Gadgil; Noopur Navandar; Sapna Sandal; Mukesh Kumar; et al
出版日期：2025
求助人
Rita 在 2026-05-05 20:09:39 发布自阿根廷，悬赏 10 积分
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