Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy

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标题	Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy 在模拟致死性脊髓性肌萎缩的严重先天性肌张力减退中检测到MAPK 8 IP 3的复合杂合变异相关领域脊髓性肌萎缩张力减退复合杂合度外显子组测序错义突变肌肉活检萎缩生物运动神经元表型医学病理脊髓遗传学基因神经科学活检
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63340
DOI	10.1002/ajmg.a.63340 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Judit Kárteszi; Alban Ziegler; Mariann Tihanyi; Beatrix Elmont; Yuebo Zhang; et al 出版日期：2023-07-18
求助人	王大爷在 2025-08-01 08:42:01 发布自中国，悬赏 10 积分
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