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 Targeted next-generation sequencing identifies eighteen novel mutations expanding the molecular and clinical spectrum of PKLR gene disorders in the Indian population 靶向下一代测序确定了18个新突变，扩大了印度人群中PKLR基因疾病的分子和临床谱
相关领域
错义突变
丙酮酸激酶缺乏
复合杂合度
生物
溶血性贫血
突变
遗传学
无义突变
基因
医学
丙酮酸激酶
免疫学
内分泌学
糖酵解
新陈代谢
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