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标题
HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or founder P4HTM variants impacting the active site or the overall stability of the P4H‐TM protein
HIDEA综合征是由影响P4 H-TM蛋白活性部位或整体稳定性的双基因、致病性、罕见或创始P4 HTM变体引起的
相关领域
遗传学 医学 生物
网址
https://doi.org/10.1111/cge.14203
AI链接 sorbonne-universite.fr sorbonne-universite.fr nih.gov ac.uk ac.uk nih.govdoi.org
DOI
10.1111/cge.14203 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Minna Kraatari‐Tiri; Leila Soikkonen; Matti Myllykoski; Yalda Jamshidi; Ehsan Ghayoor Karimiani; et al
出版日期：2022-07-31
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