Uniparental Disomy Leads to a Novel Cause of MC2R-Related Familial Glucocorticoid Deficiency Type 1

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标题	Uniparental Disomy Leads to a Novel Cause of MC2R-Related Familial Glucocorticoid Deficiency Type 1 相关领域外显子组测序遗传学基因检测生物拷贝数变化遗传咨询单亲二体突变医学生物信息学基因基因组染色体核型
网址	https://doi.org/10.1093/ejendo/lvaf152 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1093/ejendo/lvaf152 doi
其它	期刊：European Journal of Endocrinology 作者：Amica Corda Müller-Nedebock; E. Wenzel; Roland Pfäffle 出版日期：2025-07-29
求助人	眼睛大的傲菡在 2025-10-11 17:42:17 发布自北京，悬赏 10 积分
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