Novel missense mutation c.1784A>G, p.Tyr595Cys in RPS6KA3 gene responsible for Coffin–Lowry syndrome in a family with variable features and diabetes 2

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标题	Novel missense mutation c.1784A>G, p.Tyr595Cys in RPS6KA3 gene responsible for Coffin–Lowry syndrome in a family with variable features and diabetes 2
网址	http://dx.doi.org/10.1097/mcd.0000000000000343
DOI	10.1097/mcd.0000000000000343 doi
其它	期刊：Clinical Dysmorphology 作者：Marianne Touma Boulos; Adib Moukarzel; Tony Yammine; Nabiha Salem; Mirna Souaid; et al 出版日期：2020-08-20
求助人	777 在 2026-09-08 12:01:50 发布自湖南，悬赏 10 积分
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