A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism

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标题	A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism
网址	https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1096/fj.201802722...
DOI	10.1096/fj.201802722r doi
其它	期刊：The FASEB Journal 作者：Chiara Diquigiovanni; C. Bergamini; R. Diaz; Irene Liparulo; F. Bianco; et al 出版日期：2019-08-07
求助人	巧克力蛋儿在 2026-09-14 18:44:28 发布自湖北，悬赏 10 积分
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