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 Novel SERPINC1 missense mutation (Cys462Tyr) causes disruption of the 279Cys-462Cys disulfide bond and leads to type Ⅰ hereditary antithrombin deficiency 新的SERPINC1错义突变（Cys462Tyr）导致279Cys-462Cys二硫键断裂，导致Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺乏症
相关领域
错义突变
先证者
遗传学
突变
外显子
抗凝血酶
医学
内科学
内分泌学
生物
基因
肝素
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Clinical Biochemistry 作者：Fuyong Zhang; Gui‐shuang Ying; Yu Liu; Denghe Liu; Huaping Chen; et al 出版日期：2020-11-01 |
| 求助人 | |
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