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 Characterization of a missense variant in COG5 in a Tunisian patient with COG5-CDG syndrome and insights into the effect of non-synonymous variants on COG5 protein 突尼斯COG5-CDG综合征患者COG5错义变异体的特征以及非同义变异体对COG5蛋白影响的见解
相关领域
错义突变
遗传学
生物
统计遗传学
计算生物学
突变
基因
基因组学
基因组
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| 其它 |
期刊：Journal of Human Genetics 作者：Boudour Khabou; Umar Bin Mohamad Sahari; Abir Ben Issa; Wafa Bouchaala; Emmanuelle Szenker‐Ravi; et al 出版日期：2024-07-11 |
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