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Exploring the diverse clinical and variant spectrum of CEP78‐associated syndrome: Novel pathogenic variants identified in a case series
探索CPD 78相关综合征的不同临床和变体谱：在病例系列中发现的新型病原体变体
相关领域
基因检测 外显子组测序 遗传学 听力损失 兄弟姐妹 营养不良 医学 表型 生物 生物信息学 基因 听力学 心理学 发展心理学
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63720
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.63720 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Yi Zhai; Brian G. Ballios
出版日期：2024-05-23
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One 在 2025-09-17 16:38:13 发布，悬赏 10 积分
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