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 Exploring the diverse clinical and variant spectrum of CEP78‐associated syndrome: Novel pathogenic variants identified in a case series 探索CPD 78相关综合征的不同临床和变体谱：在病例系列中发现的新型病原体变体
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Yi Zhai; Brian G. Ballios 出版日期：2024-05-23 |
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