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 [Genetic analysis of a child with recessive dystrophic epidermolysis bullosa due to compound heterozygous variants of (COL7A1 gene] [1例（COL7A1基因）复合杂合变异所致隐性营养不良性大疱性表皮松解症患儿的遗传分析]
相关领域
桑格测序
先证者
遗传学
产前诊断
复合杂合度
遗传咨询
外显子
营养不良性大疱性表皮松解
基因
生物
大疱性表皮松解症
突变
怀孕
胎儿
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期刊：PubMed 作者：Xue Lyu; Hao Li; Hongyan Liu; Haiyan Chou; Tao Li; et al 出版日期：2020-04-10 |
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