已关闭
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi,该网站是索引库,类似于搜索引擎,其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助,为了快速获取到文献,请核实文献信息的准确性,建议填写原始官方链接,特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒:由于doi是数字文件的唯一标识,应助人将优先使用doi进行应助
标题
[Genetic analysis of a child with recessive dystrophic epidermolysis bullosa due to compound heterozygous variants of (COL7A1 gene]
[1例(COL7A1基因)复合杂合变异所致隐性营养不良性大疱性表皮松解症患儿的遗传分析]
相关领域
桑格测序 先证者 遗传学 产前诊断 复合杂合度 遗传咨询 外显子 营养不良性大疱性表皮松解 基因 生物 大疱性表皮松解症 突变 怀孕 胎儿
网址
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.020 doi
其它 期刊:PubMed
作者:Xue Lyu; Hao Li; Hongyan Liu; Haiyan Chou; Tao Li; et al
出版日期:2020-04-10
求助人
ziyou 在 2025-07-17 14:13:07 发布自湖北,悬赏 20 积分
下载
 
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
求助 / 应助时间线
  • 3个月前,求助关闭

    ziyou ziyou Lv2 求助人 关闭了本次求助。

    说明 已找到【积分已退回】
  • 3个月前

    ziyou ziyou Lv2 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
852应助星xing采纳,获得10
1秒前
Linnnn完成签到,获得积分10
2秒前
科研通AI5应助活泼的元菱采纳,获得10
2秒前
5秒前
LIJinlin完成签到,获得积分10
5秒前
张张完成签到,获得积分10
6秒前
FashionBoy应助阳光的道消采纳,获得10
7秒前
闹闹加油完成签到,获得积分10
7秒前
量子星尘发布了新的文献求助20
8秒前
lili完成签到,获得积分10
9秒前
guoxuefan完成签到,获得积分10
9秒前
英姑应助有魅力强炫采纳,获得10
10秒前
LL发布了新的文献求助10
10秒前
10秒前
彼之鸩羽完成签到,获得积分10
11秒前
11秒前
温柔依云完成签到,获得积分10
11秒前
闾丘惜萱完成签到,获得积分10
12秒前
所所应助sx采纳,获得10
12秒前
15秒前
情怀应助自然听兰采纳,获得10
15秒前
zs完成签到 ,获得积分10
15秒前
阿达发布了新的文献求助10
15秒前
星xing发布了新的文献求助10
16秒前
小青椒应助wydkyd采纳,获得50
17秒前
无花果应助cc采纳,获得10
18秒前
18秒前
19秒前
19秒前
20秒前
AAA房地产小王完成签到,获得积分10
20秒前
Glngar发布了新的文献求助100
21秒前
星xing完成签到,获得积分10
22秒前
Sean0382发布了新的文献求助10
23秒前
89757发布了新的文献求助10
24秒前
24秒前
科研通AI5应助活力的语堂采纳,获得10
25秒前
25秒前
xy完成签到,获得积分10
26秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
《微型计算机》杂志2006年增刊 1600
Einführung in die Rechtsphilosophie und Rechtstheorie der Gegenwart 1500
Binary Alloy Phase Diagrams, 2nd Edition 1000
Air Transportation A Global Management Perspective 9th Edition 700
DESIGN GUIDE FOR SHIPBOARD AIRBORNE NOISE CONTROL 600
NMR in Plants and Soils: New Developments in Time-domain NMR and Imaging 600
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4968957
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 4226164
关于积分的说明 13162161
捐赠科研通 4013411
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2196043
邀请新用户注册赠送积分活动 1209436
关于科研通互助平台的介绍 1123478