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 Ellis‐van Creveld syndrome: Report of a case and recurrent variant 相关领域
桑格测序
遗传学
外显子组测序
基因座（遗传学）
身材矮小
产前诊断
发育不良
遗传异质性
血缘关系
等位基因
外显子组
遗传咨询
多指
骨软骨发育不良
生物
医学
基因
突变
胎儿
儿科
病理
怀孕
表型
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期刊：The Journal of Gene Medicine 作者：Mitra Eftekhariyazdi; Mahshid Meshkani; Alireza Moslem; Pooria Hakimi; Shamsi Safari; et al 出版日期：2020-02-19 |
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