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Novel FGFR3 mutations creating cysteine residues in the extracellular domain of the receptor cause achondroplasia or severe forms of hypochondroplasia
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错义突变 软骨发育不全 遗传学 突变 外显子 生物 成纤维细胞生长因子受体3 表型 遗传异质性 遗传咨询 点突变 侏儒症 基因 受体 成纤维细胞生长因子
网址
https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201700
AI链接 nature.com nih.govdoi.org
DOI
10.1038/sj.ejhg.5201700 doi
其它 期刊：European Journal of Human Genetics
作者：S. Heuertz; Martine Le Merrer; Bernhard Zabel; Michael Wright; Laurence Legeai‐Mallet; et al
出版日期：2006-08-16
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sophia 在 2026-06-09 16:14:39 发布自上海，悬赏 10 积分
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  • 4个月前

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  • 4个月前

    sophia sophia Lv51 求助人 发起了本次求助

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