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Novel FGFR3 mutations creating cysteine residues in the extracellular domain of the receptor cause achondroplasia or severe forms of hypochondroplasia

错义突变 软骨发育不全 遗传学 突变 外显子 生物 成纤维细胞生长因子受体3 表型 遗传异质性 遗传咨询 点突变 侏儒症 基因 受体 成纤维细胞生长因子
作者
S. Heuertz,Martine Le Merrer,Bernhard Zabel,Michael Wright,Laurence Legeai‐Mallet,Valérie Cormier‐Daire,Linda Gibbs,Jacky Bonaventure
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2006-08-16 卷期号：14 (12): 1240-1247 被引量：83
链接
nature.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/sj.ejhg.5201700
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