发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
L1CAM mutation in a Japanese family with X-linked hydrocephalus: a study for genetic counseling
日本X连锁脑积水家族的L1 CAM突变：一项遗传咨询研究
相关领域
L1 遗传学 突变 先证者 医学 错义突变 病理 生物 解剖 基因
网址
https://doi.org/10.1016/s0387-7604(97)00079-x
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/s0387-7604(97)00079-x doi
其它 期刊：Brain and Development
作者：Satoru Takahashi; Yoshio Makita; Nobuhiko Okamoto; Akie Miyamoto; Junichi Oki
出版日期：1997-12-01
求助人
无私的青槐 在 2025-09-18 14:24:20 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Pathological missense mutations of neural cell adhesion molecule L1 affect homophilic and heterophil...
  2. The site of a missense mutation in the extracellular Ig or FN domains of L1CAM influences infant mor...
  3. Clinical and Genetic Studies in a Chinese Family With Giant Axonal Neuropathy
  4. Acid alpha-glucosidase deficiency: Identification and expression of a missense mutation (S529V) in a...
  5. Heterozygous missense mutation of the RELN gene is one of the causes of epilepsy
  6. Acid alpha-glucosidase deficiency: identification and expression of a missense mutation (S529V) in a...
  7. [Analysis of a hereditary protein C deficient consanguineous pedigree caused by Phe139Val homozygous...
  8. Clinical and Genetic Studies on Giant Axonal Neuropathy
  9. Evaluation of cancer related missense mutations in CENPH
  10. Identification of a F11 gene missense mutation Gly400Val in a Chinese pedigree of congenital coagula...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    科研通AI5 科研通AI5 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 takahashi1997.pdf (223.94 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    14:24:25 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    14:24:22 科研通AI机器人（上海）收到请求，开始寻找文献
    14:24:20 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    无私的青槐 无私的青槐 Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
复杂雪一发布了新的文献求助10
1秒前
情怀的应助被傻傻的哈密瓜采纳，获得10
2秒前
李牧发布了新的文献求助10
2秒前
爆米花的应助被林月采纳，获得10
2秒前
3秒前
林周发布了新的文献求助10
3秒前
周杰伦发布了新的文献求助10
3秒前
YAUNYAUN发布了新的文献求助10
3秒前
侧耳倾听发布了新的文献求助10
4秒前
5秒前
陈敏发布了新的文献求助20
6秒前
6秒前
qwa发布了新的文献求助10
6秒前
charlie发布了新的文献求助10
7秒前
踢踢完成签到，获得积分10
7秒前
可可完成签到 ，获得积分10
7秒前
SEANFLY发布了新的文献求助10
7秒前
洪山老狗完成签到，获得积分10
7秒前
胖胖完成签到，获得积分10
8秒前
王大锤发布了新的文献求助10
8秒前
嗷嗷完成签到，获得积分20
8秒前
秀儿发布了新的文献求助10
9秒前
科研通AI5的应助被小小的小小采纳，获得10
9秒前
田様的应助被侧耳倾听采纳，获得10
9秒前
xzy998发布了新的文献求助30
9秒前
9秒前
liujinjin1_完成签到，获得积分10
10秒前
浮游的应助被淡然新蕾采纳，获得10
10秒前
11秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
11秒前
sui完成签到，获得积分10
11秒前
12秒前
张浮生完成签到，获得积分10
12秒前
tan完成签到，获得积分10
12秒前
情怀的应助被胖虎啊采纳，获得10
12秒前
局内人发布了新的文献求助10
12秒前
小猫卷纸发布了新的文献求助10
12秒前
13秒前
哈哈发布了新的文献求助10
13秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
The Pedagogical Leadership in the Early Years (PLEY) Quality Rating Scale 410
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Guidelines for Characterization of Gas Turbine Engine Total-Pressure, Planar-Wave, and Total-Temperature Inlet-Flow Distortion 300
Stackable Smart Footwear Rack Using Infrared Sensor 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4604366
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4012767
关于积分的说明 12424858
捐赠科研通 3693390
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2036274
邀请新用户注册赠送积分活动 1069311
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 953835
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通