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标题
Severe hypohidrotic ectodermal dysplasia in a girl caused by a de novo 9;X insertion that includes XIST and disrupts the EDA gene
由从头9引起的女孩严重少汗性外胚层发育不良；X插入包括XIST并破坏EDA基因
相关领域
少汗性外胚层发育不良 西斯特 基因座（遗传学） X-失活 生物 遗传学 X染色体 断点 外胚层发育不良 基因 染色体 分子生物学
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31797
DOI
10.1002/ajmg.a.31797 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Karen Helene Ørstavik; Gun Peggy Knudsen; Hilde Nordgarden; Eli Ormerod; Petter Strømme; et al
出版日期：2007-06-13
求助人
wanjh0538 在 2025-09-11 11:13:18 发布自广东，悬赏 10 积分
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