发布文献求助
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Whole exome sequencing highlights rare variants in CTCF, DNMT1, DNMT3A, EZH2 and SUV39H1 as associated with FSHD
全外显子组测序强调CTCF、DNMT1、DNMT3A、EZH2和SUV39H1中与FSHD相关的罕见变异
相关领域
面肩肱型肌营养不良 外显子组测序 遗传学 生物 外显子组 DNA甲基化 背景（考古学） 生物信息学 基因 表型 基因表达 古生物学
网址
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1235...
AI链接 frontiersin.org frontiersin.org ac.uk nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fgene.2023.1235589 doi
其它 期刊：Frontiers in Genetics
作者：Claudia Strafella; Valerio Caputo; Sara Bortolani; Eleonora Torchia; Domenica Megalizzi; et al
出版日期：2023-08-22
求助人
sugar 在 2025-09-25 01:12:34 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Systematic reanalysis of clinical exome data yields additional diagnoses: implications for providers
  2. The GENCODE exome: sequencing the complete human exome
  3. Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing
  4. Clinical Exome Performance for Reporting Secondary Genetic Findings
  5. Diagnostic Exome Sequencing — Are We There Yet?
  6. Exome-assistant: a rapid and easy detection of disease-related genes and genetic variations from exo...
  7. [The application of exome sequencing in human disease].
  8. Exome sequencing for neurological disorders
  9. Who would benefit from exome sequencing?
  10. Abstract 1349: Improved human exome sequencing workflow with the most complete coverage
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 4小时前

    pearson pearson Lv43 上传了文件

    待审核 fgene-14-1235589.pdf (1.41 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 4小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    01:12:37 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    01:12:34 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    01:12:34 已向机器人发送请求

  • 4小时前

    sugar sugar Lv5 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
滕皓轩完成签到 ，获得积分20
1秒前
13秒前
zxcvbnm完成签到 ，获得积分10
22秒前
39秒前
48秒前
KINGAZX完成签到 ，获得积分10
59秒前
1分钟前
丘比特的应助被伴妳长路采纳，获得20
1分钟前
菠萝包完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
1分钟前
直率的笑翠完成签到 ，获得积分10
1分钟前
3分钟前
不信人间有白头完成签到 ，获得积分10
3分钟前
3分钟前
4分钟前
gszy1975发布了新的文献求助10
4分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
4分钟前
4分钟前
星纪完成签到 ，获得积分10
5分钟前
zhangjianzeng完成签到 ，获得积分10
5分钟前
5分钟前
搜集达人的应助被科研通管家采纳，获得10
6分钟前
lorentzh完成签到，获得积分10
7分钟前
7分钟前
Fu发布了新的文献求助10
7分钟前
彭于晏的应助被zlh采纳，获得10
7分钟前
8分钟前
zlh发布了新的文献求助10
8分钟前
传奇3的应助被纯白采纳，获得10
8分钟前
8分钟前
纯白发布了新的文献求助10
8分钟前
Ashao完成签到 ，获得积分10
8分钟前
沉静亦寒完成签到 ，获得积分10
9分钟前
季兆欣完成签到，获得积分10
9分钟前
云墨完成签到 ，获得积分10
9分钟前
深情安青的应助被科研通管家采纳，获得10
10分钟前
冰凌心恋完成签到，获得积分10
10分钟前
今后的应助被zlh采纳，获得10
10分钟前
Dreamhappy完成签到，获得积分10
10分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 510
ISO/IEC 24760-1:2025 Information security, cybersecurity and privacy protection — A framework for identity management 500
碳捕捉技术能效评价方法 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4695514
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4065442
关于积分的说明 12569091
捐赠科研通 3764612
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2079097
邀请新用户注册赠送积分活动 1107368
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 985685
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通