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 Functional Analysis and Clinical Data Reclassify the DICER1 c.4206+ 1G >C Variant, Leading to Exon 22 Skipping, as Likely Pathogenic 功能分析和临床数据将导致外显子22跳跃的DICER1 c.4206+1G>C变体重新分类为可能致病
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期刊：Clinical Genetics 作者：Sebastian Walpole; Miren Itxaso Santiago‐Vela; Zhenyi Hong; Thomas van Overeem Hansen; Karin Wadt 出版日期：2025-11-24 |
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