Arg538 to Cys mutation in a CpG dinucleotide of the human biotinidase gene is the second most common cause of profound biotinidase deficiency in symptomatic children

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标题	Arg538 to Cys mutation in a CpG dinucleotide of the human biotinidase gene is the second most common cause of profound biotinidase deficiency in symptomatic children 人类生物素酶基因CpG二核苷酸中Arg538到Cys的突变是有症状儿童生物素酶深度缺乏的第二大常见原因相关领域生物素酶缺乏生物突变外显子分子生物学新生儿筛查基因遗传学
网址	https://doi.org/10.1007/s004390050397
DOI	10.1007/s004390050397 doi
其它	期刊：Human Genetics 作者：Robert J. Pomponio; Karen J. Norrgard; Jeanne Hymes; Thomas Reynolds; Gregory A. Buck; et al 出版日期：1997-03-17
求助人	多肉丸子在 2025-05-21 13:37:13 发布自北京，悬赏 10 积分
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