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Neonatal screening for profound biotinidase deficiency in the Netherlands: consequences and considerations

生物素酶缺乏 新生儿筛查 医学 儿科 入射（几何） 突变 内科学 生物 遗传学 基因 光学 物理
作者
Rachel C Wiltink,Michelle E. Kruijshaar,Rick van Minkelen,W. Onkenhout,Frans W. Verheijen,Evelien A Kemper,Francjan J. van Spronsen,Ans T. van der Ploeg,Klary E. Niezen‐Koning,Jasper J. Saris,Monique Williams
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2016-06-22 卷期号：24 (10): 1424-1429 被引量：24
链接
nature.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ejhg.2016.65
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