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标题
Novel missense mutation (Y24H) in the G6PT1 gene causing glycogen storage disease type 1b
导致糖原累积病1b型的G6PT1基因新错义突变（Y24H）
相关领域
错义突变 糖原贮积病 未能茁壮成长 复合杂合度 糖原贮积病Ⅰ型 突变 杂合子优势 遗传学 无义突变 产前诊断 医学 疾病 基因检测 基因 生物 内科学 基因型 怀孕 胎儿
网址
https://doi.org/10.1016/s1096-7192(02)00110-5
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/s1096-7192(02)00110-5 doi
其它 期刊：Molecular Genetics and Metabolism
作者：Yuet‐Ping Yuen; Anna Wai-Fun Cheng; Sui-Fan Tong; Yuk-Tat Chan; Yan-Wo Chan; et al
出版日期：2002-11-01
求助人
虚幻的绫 在 2025-09-20 22:39:07 发布，悬赏 10 积分
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