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Novel missense mutation (Y24H) in the G6PT1 gene causing glycogen storage disease type 1b

错义突变 糖原贮积病 未能茁壮成长 复合杂合度 糖原贮积病Ⅰ型 突变 杂合子优势 遗传学 无义突变 产前诊断 医学 疾病 基因检测 基因 生物 内科学 基因型 怀孕 胎儿
作者
Yuet‐Ping Yuen,Anna Wai-Fun Cheng,Sui-Fan Tong,Yuk-Tat Chan,Yan-Wo Chan,Ching‐Wan Lam
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
日期：2002-11-01 卷期号：77 (3): 249-251 被引量：13
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/s1096-7192(02)00110-5
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