Update of Japanese common LDLR gene mutations and their phenotypes: Mild type mutation L547V might predominate in the Japanese population

错义突变 突变 遗传学 表型 生物 复合杂合度 人口 杂合子优势 家族性高胆固醇血症 基因突变 基因 突变频率 基因型 医学 内分泌学 环境卫生 胆固醇
作者
Yasuko Miyake,Taku Yamamura,Naohiko Sakai,Toshiyuki Miyata,Yoshihiro Kokubo,Akira Yamamoto
出处
期刊:Atherosclerosis [Elsevier BV]
卷期号:203 (1): 153-160 被引量:34
标识
DOI:10.1016/j.atherosclerosis.2008.07.005

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