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[求助补充材料]
 Phenotype‐driven variant filtration strategy in exome sequencing toward a high diagnostic yield and identification of 85 novel variants in 400 patients with rare Mendelian disorders 外显子组测序中表型驱动的变异过滤策略在400例罕见孟德尔病患者中实现高诊断率和85种新变异的鉴定
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期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Nikolaos M. Marinakis; Maria Svingou; Danai Veltra; Kyriaki Kekou; Christalena Sofocleous; et al 出版日期：2021-05-19 |
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