BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability

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标题	BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability BCS1L突变导致Fanconi综合征伴发育障碍相关领域氨基酸尿范科尼综合征粒线体疾病线粒体呼吸链低磷血症遗传学线粒体DNA 生物线粒体脑肌病突变呼吸链线粒体外显子组测序医学生物信息学基因内分泌学肾氨基酸
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-021-00984-0
DOI	10.1038/s10038-021-00984-0 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Kojima-Ishii Kanako; Nana Sakakibara; Kei Murayama; Koji Nagatani; Satoshi Murata; et al 出版日期：2021-10-15
求助人	韶华在 2025-07-01 13:45:31 发布自广东，悬赏 10 积分
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