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 BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability BCS1L突变导致Fanconi综合征伴发育障碍
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期刊：Journal of Human Genetics 作者：Kojima-Ishii Kanako; Nana Sakakibara; Kei Murayama; Koji Nagatani; Satoshi Murata; et al 出版日期：2021-10-15 |
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