Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial involvement

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标题	Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial involvement
网址	http://dx.doi.org/10.1101/2024.02.10.24302480
DOI	10.1101/2024.02.10.24302480 doi
其它	期刊：openRxiv 作者：Mridul Johari; Ana Topf; Chiara Folland; Jennifer Duff; Lein Dofash; et al 出版日期：2024-02-11
求助人	elsa 在 2026-10-06 15:22:01 发布自巴勒斯坦，悬赏 10 积分
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