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Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects
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先证者 异位 外显子组测序 桑格测序 遗传学 原发性睫状体运动障碍 外显子组 复合杂合度 生物 遗传异质性 心脏病 突变 医学 基因 病理 内科学 表型 支气管扩张
网址
DOI
10.1136/jmedgenet-2021-107775 doi
其它 期刊:Journal of Medical Genetics
作者:Yoav Bolkier; Ortal Barel; Dina Marek-Yagel; Danit Atias-Varon; Maayan Kagan; et al
出版日期:2021-07-02
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