Long-read sequencing resolves the clinically relevant CYP21A2 locus, supporting a new clinical test for Congenital Adrenal Hyperplasia

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标题	Long-read sequencing resolves the clinically relevant CYP21A2 locus, supporting a new clinical test for Congenital Adrenal Hyperplasia 长阅读测序解析临床相关CYP21A2位点，支持先天性肾上腺增生的新临床检测相关领域先天性肾上腺增生假基因遗传学单倍型生物基因座（遗传学）基因检测等位基因基因先证者计算生物学基因组突变
网址	https://doi.org/10.1101/2025.02.07.25321404
DOI	10.1101/2025.02.07.25321404 doi
其它	期刊：Cold Spring Harbor Laboratory - medRxiv 作者：Jean Monlong; Xiao Chen; Hayk Barseghyan; William J. Rowell; Shloka Negi; et al 出版日期：2025-02-10
求助人	陈一口在 2025-06-09 11:25:23 发布自北京，悬赏 10 积分
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