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标题
Megalencephaly secondary to a novel germline missense variant p.Asp322Tyr in AKT3 associated with growth hormone deficiency and central hypothyroidism: A case report
与生长激素缺乏和中枢性甲状腺功能减退相关的AKT3新种系错义变异p.Asp322Tyr继发的巨脑畸形1例
相关领域
巨头症 内分泌学 错义突变 垂体机能减退 内科学 生长激素缺乏 医学 低血糖 突变 激素 生物 遗传学 基因 病理 生长激素 糖尿病
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63585
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.63585 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Emeline Renard; Céline Bonnet; Marie Di Patrizio; Emmanuelle Schmitt; A. C. Madkaud; et al
出版日期：2024-03-08
求助人
羞涩的问兰 在 2025-05-25 13:25:54 发布自北京，悬赏 10 积分
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