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432PSevere neonatal-onset PYROXD1-related myopathy with a novel homozygous missense variant: expanding the phenotypic spectrum |
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期刊:Neuromuscular Disorders 作者:Z. Aleisa; G. Yoon; F. Evesson; S. Cooper; H. Gonorazky 出版日期:2025 |
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shanjianjie
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(2025-6-4)