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 Refining the phenotypic spectrum of PNKP -related microcephaly: a study of 27 new patients 完善PNKP相关小头畸形的表型谱：对27例新患者的研究
相关领域
小头畸形
表型
发育不良
神经影像学
小脑发育不全（非人类）
白质
全球发育迟缓
生物
外显子组测序
共济失调
遗传学
疾病基因鉴定
病理
医学
神经科学
外显子组
小脑
医学遗传学
临床表型
单倍型
突变
小脑共济失调
生物信息学
无线电技术
复合杂合度
儿科
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Ghada M H Abdel-Salam; Mohamed Sayed Abdel-Hamid; Sherif F Abdel-Ghafar; Marian Girgis; Maha Zaki 出版日期：2025-12-23 |
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