发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
待确认
  • 文献求助详情
标题
A novel homozygous variant in PMVK is associated with enhanced IL1β secretion and a hyper‐IgD syndrome‐like phenotype
相关领域
表型 甲戊酸 甲戊酸途径 生物 免疫球蛋白D 遗传学 免疫学 基因 抗体 生物合成 B细胞
网址
https://doi.org/10.1111/cge.14451
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/cge.14451 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Amit Jairaman; Vaishnavi Ashok Badiger; Spoorthy Raj; Karthik Vijay Nair; Suma Balan; et al
出版日期：2023-11-28
求助人
情书 在 2025-09-24 22:49:29 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Metabolic engineering of the mevalonate and non‐mevalonate isopentenyl diphosphate‐forming pathway...
  2. Regulation of mevalonate metabolism in cancer and immune cells
  3. The Mevalonate Pathway Is Indispensable for Adipocyte Survival
  4. The mevalonate coordinates energy input and cell proliferation
  5. Molecular Regulation of Cholesterol Biosynthesis: Implications in Carcinogenesis
  6. Biosynthesis of Chloroplastidic and Extrachloroplastidic Terpenoids in Liverwort Cultured Cells: 13C...
  7. Isopentenoid synthesis in isolated embryonic Drosophila cells: Absolute, basal mevalonate synthesis ...
  8. Metabolic Engineering of the Mevalonate and Non-Mevalonate Pathways in Tomato
  9. 1P-337: Production of mevalonate from metabolically engineered Escherichia coli for the synthesis of...
  10. Quantitative Determination of the Alternative Isoprenoid Generation Pathway as a Tool to Exploit the...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    Luka Luka Lv34 上传了文件

    待审核 Clinical Genetics - 2023 - Jairaman - A novel homozygous variant in PMVK is associated with enhanced IL1 secretion and a.pdf (1.48 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    22:49:32 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    22:49:30 科研通AI机器人（北京）收到请求，开始寻找文献
    22:49:29 已向机器人发送请求

  • 3小时前

    情书 情书 Lv3 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
朱明完成签到 ，获得积分10
24秒前
kbcbwb2002完成签到，获得积分10
25秒前
好巧发布了新的文献求助10
33秒前
好巧完成签到，获得积分10
45秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
46秒前
外向的妍完成签到，获得积分10
51秒前
guardjohn完成签到，获得积分10
51秒前
caca完成签到，获得积分0
1分钟前
开心每一天完成签到 ，获得积分10
1分钟前
馆长的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
啊哈哈哈完成签到 ，获得积分10
2分钟前
sasa发布了新的文献求助100
2分钟前
晒太阳啦完成签到，获得积分10
3分钟前
年轻千愁完成签到 ，获得积分10
3分钟前
黑柴是柴完成签到，获得积分10
3分钟前
z123完成签到，获得积分10
3分钟前
3分钟前
3分钟前
黑柴是柴发布了新的文献求助10
3分钟前
sasa完成签到，获得积分20
3分钟前
我要发核心完成签到 ，获得积分10
3分钟前
4分钟前
5分钟前
馆长的应助被科研通管家采纳，获得20
5分钟前
哈哈完成签到，获得积分10
5分钟前
哈哈发布了新的文献求助10
5分钟前
sci2025opt完成签到 ，获得积分10
5分钟前
周周完成签到，获得积分10
5分钟前
6分钟前
6分钟前
wushuimei发布了新的文献求助10
6分钟前
6分钟前
充电宝的应助被WeihaoJin采纳，获得10
6分钟前
max完成签到 ，获得积分10
7分钟前
墨池完成签到，获得积分10
8分钟前
8分钟前
8分钟前
ric发布了新的文献求助10
8分钟前
8分钟前
9分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 510
ISO/IEC 24760-1:2025 Information security, cybersecurity and privacy protection — A framework for identity management 500
碳捕捉技术能效评价方法 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4694823
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4065170
关于积分的说明 12568618
捐赠科研通 3764024
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2078819
邀请新用户注册赠送积分活动 1107140
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 985360
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通