| 标题 |
[高分]
 A Mild Case of Jeune Syndrome Associated with a Recurrent Missense Variant in DYNC2H1: Confirmation of a Genotype-Phenotype Correlation 一例与DYNC2H1复发错义变异相关的轻度Jeune综合征病例：基因型—表型相关性的证实
相关领域
多指
医学
错义突变
直肠
遗传咨询
表型
基因型
产前诊断
遗传学
病理
外胚层发育不良
基因
解剖
生物
胎儿
怀孕
皮肤病科
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Klinische Pädiatrie 作者：Marc‐Alexander Oestreich; Fabian Keller; Xenia Bovermann; Dominique Braun; Rike Schiller; et al 出版日期：2024-01-15 |
| 求助人 |
pahnky
在
2025-09-24 08:30:31 发布，悬赏 100 积分
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