Novel heterozygous deletion mutation c.821delC in the AAA domain of BCS1L underlies Björnstad syndrome

待确认

文献求助详情

标题	Novel heterozygous deletion mutation c.821delC in the AAA domain of BCS1L underlies Björnstad syndrome BC1L AAA结构域中的新型杂合缺失突变c.821delC是比约恩斯塔德综合征的基础相关领域健康科学儿童健康医学家庭医学图书馆学儿科医学教育计算机科学
网址	https://doi.org/10.1111/1346-8138.13736 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/1346-8138.13736 doi
其它	期刊：The Journal of Dermatology 作者：Yukiko Shigematsu; Ryota Hayashi; Kazue Yoshida; Ai Shimizu; Masaya Kubota; et al 出版日期：2017-01-20
求助人	结实烧鹅在 2025-07-21 19:11:15 发布自上海，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
10小时前

i7 Lv1 上传了文件

待审核 The Journal of Dermatology - 2017 - Shigematsu - Novel heterozygous deletion mutation c 821delC in the AAA domain of BCS1L.pdf (197.69 KB)

温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请提交工单反馈。
11小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

19:11:21 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

19:11:17 科研通AI机器人（日本东京）收到请求，开始寻找文献

19:11:15 已向机器人发送请求
11小时前

结实烧鹅 Lv1 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 心想事成完成签到，获得积分10

10秒前; 风趣的冬卉完成签到，获得积分10

16秒前; zijingsy完成签到，获得积分10

39秒前; 蔡勇强完成签到，获得积分10

43秒前; 1437594843完成签到，获得积分10

45秒前; zhou默完成签到，获得积分10

1分钟前; yellowonion完成签到，获得积分10

1分钟前; 叁月二完成签到，获得积分10

1分钟前; fogsea完成签到，获得积分0

2分钟前; vitamin完成签到，获得积分10

2分钟前; yuntong完成签到，获得积分0

2分钟前; 凤兮完成签到，获得积分10

2分钟前; 久久的应助被firesquall采纳，获得10

2分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

2分钟前; 阿凝的应助被科研通管家采纳，获得10

2分钟前; 胡国伦完成签到，获得积分10

2分钟前; 幽默滑板完成签到，获得积分10

2分钟前; 南风完成签到，获得积分10

2分钟前; conanyangqun完成签到，获得积分0

2分钟前; 科研通AI5上传了应助文件

2分钟前; 胡33发布了新的文献求助10

2分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

3分钟前; Andrewlabeth完成签到，获得积分10

3分钟前; 李健的应助被Andrewlabeth采纳，获得10

3分钟前; 蝎子莱莱xth完成签到，获得积分10

3分钟前; 简单花花完成签到，获得积分10

3分钟前; 眯眯眼的安雁完成签到，获得积分10

3分钟前; 氢锂钠钾铷铯钫完成签到，获得积分10

3分钟前; Square完成签到，获得积分10

3分钟前; czj完成签到，获得积分10

3分钟前; 研友_Zzrx6Z完成签到，获得积分10

3分钟前; 葫芦芦芦完成签到，获得积分10

3分钟前; zhangsan完成签到，获得积分10

4分钟前; Orange上传了应助文件

4分钟前; Chloe完成签到，获得积分10

4分钟前; 勤奋高丽发布了新的文献求助10

4分钟前; 穆紫月懒阳阳完成签到，获得积分10

4分钟前; Tong完成签到，获得积分0

4分钟前; happyVET完成签到，获得积分10

5分钟前; 柯伊达完成签到，获得积分10

5分钟前