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标题
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta
相关领域
成骨不全 外显子组测序 疾病基因鉴定 遗传学 无义突变 复合杂合度 突变 医学 生物 颅面 解剖 错义突变 基因
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104999
AI链接 nih.gov bmj.com handle.netdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2017-104999 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Mathilde Doyard; Séverine Bacrot; Céline Huber; Maja Di Rocco; Alice Goldenberg; et al
出版日期：2018-01-22
求助人
RocketRat 在 2025-11-10 16:29:54 发布自广东，悬赏 10 积分
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