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PEBAT, an Intriguing Neurodegenerative Tubulinopathy Caused by a Novel Homozygous Variant in TBCD: A Case Series and Literature Review
PEBAT，一种由TBCD中一种新的纯合变异体引起的有趣的神经退行性微管蛋白病：病例系列和文献复习
相关领域
胼胝体 外显子组测序 智力残疾 神经影像学 萎缩 神经科学 呼吸衰竭 脑病 生物 医学 生物信息学 病理 遗传学 基因 内科学 突变
网址
https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2022.11.006
DOI
10.1016/j.pediatrneurol.2022.11.006 doi
其它 期刊：Pediatric Neurology
作者：Claudia Ocampo-Chih; Hailey Dennis; Neil Lall; Nga P. Pham; Bo Liang; et al
出版日期：2022-11-24
求助人
自觉的元芹 在 2025-11-19 11:50:11 发布自四川，悬赏 10 积分
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