Pathogenic variants in CASK: Expanding the genotype–phenotype correlations

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标题	Pathogenic variants in CASK: Expanding the genotype–phenotype correlations 相关领域木桶表型智力残疾小头畸形癫痫错义突变遗传学听力损失基因型损失函数生物感音神经性聋基因型-表型区分小脑发育不全（非人类）医学基因小脑神经科学听力学
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62863
DOI	10.1002/ajmg.a.62863 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Holly Dubbs; Xilma R. Ortiz‐González; Eric D. Marsh 出版日期：2022-06-07
求助人	xiangrikui 在 2025-11-20 17:27:39 发布自陕西，悬赏 10 积分
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